膠原病（自己免疫疾患） — 早期に疑い、専門的な評価につなげる（専門医監修）

膠原病は、本来は細菌やウイルスなどの外敵から体を守るはずの免疫が、誤って自分自身のからだの組織を攻撃してしまう「自己免疫疾患」の総称です。特定の一つの病気の名前ではなく、関節・皮膚・血管・内臓など、全身のさまざまな場所に炎症が起こりうる複数の病気をまとめた呼び方で、「結合組織病」「全身性自己免疫疾患」とほぼ同じ意味で使われます。

膠原病に含まれる病気の多くは、国の指定難病に登録されており、医療費助成の対象となります。代表的な疾患の国内の患者数は、関節リウマチが約70〜100万人、シェーグレン症候群が指定難病の登録で約7万人（受診・診断に至っていない潜在的な患者を含めるとその数倍とされます）、全身性エリテマトーデスが約6〜10万人などと報告されています。いずれも女性に多い傾向があり、若い世代から中高年まで、幅広い年代で発症します。

膠原病は種類が多く症状も多彩ですが、共通するのは「免疫の異常による慢性の炎症」という背景です。適切に診断し、病気の勢いをコントロールすることで、多くの方が日常生活を続けられるようになっています。そのためにも、早い段階で疑い、専門的な評価につなげることが大切です。

膠原病にはさまざまな疾患が含まれます。ここでは代表的なものを挙げます。それぞれ症状や治療の考え方が異なり、複数の疾患の特徴を併せ持つ場合（オーバーラップ症候群）もあります。

• 関節リウマチ（RA）: 手指などの関節に左右対称の腫れ・痛み・朝のこわばりが続く。膠原病の中で最も患者数が多い。
• 全身性エリテマトーデス（SLE）: 若い女性に多く、顔の頬から鼻にかけての赤み（蝶形紅斑）、関節痛、発熱、腎臓など全身の臓器の炎症を起こしうる。
• シェーグレン症候群: 涙腺・唾液腺の慢性の炎症により、目や口の乾きが続く。関節リウマチなど他の膠原病に合併することもある。
• 全身性強皮症（SSc）: 皮膚が硬くなる、手指が腫れる、レイノー現象（寒さやストレスで指先が白や紫に変わる）などが特徴。
• 多発性筋炎・皮膚筋炎: 手足の筋力低下や、皮膚筋炎では特徴的な皮膚の症状をともなう。
• 混合性結合組織病（MCTD）: SLE・強皮症・多発性筋炎などの特徴が混在する。
• 血管炎症候群: 血管に炎症が起こり、障害される臓器に応じてさまざまな症状が現れる。
• リウマチ性多発筋痛症（PMR）: 高齢の方に多く、肩や腰まわりの痛み・こわばりが比較的急に現れる。

これらの各論の詳しい解説は、関節リウマチ・シェーグレン症候群など個別の疾患ページでご案内しています。

膠原病は種類によって症状が異なりますが、複数の疾患に共通してみられ、早期に気づくきっかけとなる症状があります。次のような症状が続く場合や、いくつか重なる場合は、膠原病の可能性を含めて評価することがすすめられます。

• 関節の痛み・腫れ・朝のこわばり（多くの膠原病に共通する症状）
• 原因のはっきりしない発熱・倦怠感・体重減少
• 皮膚の変化（顔の赤み、皮膚が硬くなる、日光に当たると悪化する発疹など）
• レイノー現象（寒さやストレスで指先が白色や紫色に変わる）
• 目や口の乾き
• 原因のはっきりしない貧血、尿の異常（タンパク尿・血尿）

これらの症状は膠原病以外の原因でも起こりますが、複数が長く続く場合や、原因がはっきりしない場合には、血液検査による評価が役立ちます。

膠原病の診断は、症状や診察所見に、血液検査や必要に応じた臓器の検査を組み合わせて総合的に行われます。

血液検査では、多くの膠原病で陽性になる抗核抗体（ANA）を最初のスクリーニングとして調べます。抗核抗体が一定以上の値で陽性となった場合には、二次検査として、疾患ごとに特徴的な自己抗体（たとえば全身性エリテマトーデスでの抗DNA抗体、強皮症での抗Scl-70抗体や抗セントロメア抗体、シェーグレン症候群での抗SS-A抗体・抗SS-B抗体など）を追加で調べ、どの膠原病が疑われるかを絞り込んでいきます。あわせて、炎症の程度（CRP・赤沈）や、臓器の障害の有無（腎臓の評価のための尿検査、肺の評価のための画像検査など）を確認します。

ただし、抗核抗体は健康な人や、橋本病・バセドウ病といった自己免疫性の甲状腺の病気でも陽性になることがあり、陽性であることだけで膠原病と決まるわけではありません。逆に、検査値が基準内でも症状から膠原病が疑われる場合もあります。検査データはあくまで手がかりであり、症状とあわせて総合的に診断されます。

膠原病の治療は、免疫の過剰な働きを抑えて炎症をコントロールし、臓器の障害を防ぐことを目標に行います。治療の内容は疾患の種類や重症度、障害されている臓器によって異なります。

多くの膠原病で中心となるのが、炎症を抑える副腎皮質ステロイド（グルココルチコイド）です。病気の勢いが強い時期に用いて炎症を鎮め、状態に応じて量を調整していきます。ステロイドだけでは不十分な場合や、長期の使用による副作用を減らす目的で、免疫抑制薬（メトトレキサート、アザチオプリン、ミコフェノール酸モフェチル、タクロリムスなど）を併用します。関節リウマチや一部の疾患では、生物学的製剤やJAK阻害薬といった、より作用の的を絞った薬剤が用いられることもあります。

膠原病の多くは、症状の波を繰り返しながら長く付き合っていく慢性の病気です。炎症が落ち着いた状態（寛解）を保ち、臓器の障害や治療薬の副作用を早期に見つけるために、定期的な通院と検査による長期の管理が大切です。指定難病に登録されている疾患では、申請により医療費の助成を受けられる場合があります。

膠原病は、症状が多彩で、はじめは「なんとなく体調が悪い」「一つの科では原因がはっきりしない」といった形で現れることが少なくありません。関節の痛みで整形外科を、皮膚の症状で皮膚科を、目や口の乾きで眼科や歯科を受診しても、背景に膠原病が隠れている場合があります。

複数の症状が重なる、原因のはっきりしない発熱や倦怠感が続く、といったときには、全身を総合的にみる内科での評価が役立ちます。膠原病は、早い段階で疑い、適切な検査と専門的な評価につなげることで、臓器の障害を防ぎ、その後の経過を良くすることが期待できます。

膠原病は種類によって経過が大きく異なりますが、多くは長期にわたって付き合っていく慢性の病気です。治療法の進歩により、病気の勢いをコントロールしながら日常生活を続けられる方が増えています。一方で、臓器の障害が進むと生活に影響が及ぶこともあり、病気の勢いや合併症を定期的に評価し、必要に応じて治療を調整していくことが、長期の経過を良くするうえで重要です。

自己判断で治療を中断すると、炎症が再び強まったり臓器の障害が進んだりすることがあるため、症状が落ち着いた後も、医師と相談しながら管理を続けることが大切です。

次のような症状が続く場合や、いくつか重なる場合は、膠原病の可能性を含めて、一度内科で相談することがすすめられます。

• 関節の痛み・腫れ・朝のこわばりが数週間以上続く
• 原因のはっきりしない発熱・倦怠感・体重減少が続く
• 顔の赤みや、日光に当たって悪化する発疹がある
• 寒いときに指先が白や紫に変わる（レイノー現象）がくり返し起こる
• 目や口の乾きが続く
• 健診などで、原因のはっきりしない貧血や尿の異常を指摘された

このページの記載は、厚生労働省 難病情報センターが公開する各指定難病の情報、および日本リウマチ学会などの情報に準拠しています。膠原病に含まれる各疾患には、それぞれ診断の基準や診療の指針が定められており、実際の診断・治療は、症状・検査所見・臓器の状態などをふまえて医師が一人ひとりに合わせて判断します。個別の疾患の詳しい解説は、関連する疾患ページをご覧ください。